Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική κατάσταση που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Αυτή η γενετική ιδιαιτερότητα δεν επηρεάζει μόνο τα εμφανή σωματικά χαρακτηριστικά, αλλά και τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος ήδη από την προγεννητική περίοδο.
Μια πρόσφατη μελέτη από το University of California, Los Angeles φέρνει νέα δεδομένα, αποκαλύπτοντας ότι τα ευρήματα δεν υποστηρίζουν κυρίως το μοντέλο της εκτεταμένης απώλειας νευρικών κυττάρων, όπως είχε προταθεί σε παλαιότερες θεωρίες. Αντίθετα, τα δεδομένα δείχνουν ότι τα πρόδρομα νευρικά κύτταρα εισέρχονται πρόωρα στη διαδικασία διαφοροποίησης προς νευρώνες, γεγονός που οδηγεί σε σταδιακή εξάντληση του κυτταρικού αποθέματος κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Κανονικά, αυτά τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται πρώτα για να δημιουργήσουν μια ισχυρή «βάση» και στη συνέχεια διαφοροποιούνται σταδιακά σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα. Στο σύνδρομο Down, όμως, αυτή η ισορροπία διαταράσσεται: τα κύτταρα «βιάζονται» να ωριμάσουν, με αποτέλεσμα να μειώνεται το συνολικό απόθεμα και να επηρεάζεται η τελική δομή του εγκεφάλου.
Αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά μικρότερο εγκεφαλικό όγκο και διαφορετικό γνωστικό προφίλ. Παράλληλα, η μελέτη δείχνει ότι δημιουργείται ανισορροπία στους τύπους των νευρώνων: αυξάνονται εκείνοι που συνδέουν περιοχές του εγκεφάλου μεταξύ τους, ενώ μειώνονται εκείνοι που σχετίζονται με την κίνηση και την αισθητηριακή επεξεργασία.
Επιπλέον, φαίνεται πως επηρεάζονται και άλλοι μηχανισμοί, όπως ο μεταβολισμός των κυττάρων και η αλληλεπίδραση με τα αιμοφόρα αγγεία, στοιχεία που ενδέχεται να επιταχύνουν αυτή τη «βιαστική» ανάπτυξη.
Τα ευρήματα αυτά δεν αφορούν μόνο το σύνδρομο Down. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι παρόμοιοι μηχανισμοί εμπλέκονται και σε άλλες νευροαναπτυξιακές καταστάσεις, όπως ο αυτισμός και η επιληψία. Έτσι, το σύνδρομο Down ίσως αποτελέσει ένα σημαντικό «κλειδί» για την κατανόηση του ανθρώπινου εγκεφάλου και της ανάπτυξής του συνολικά.